۷ سپتامبر ۲۰۲۶ – محققان دانشگاه علوم سلامت Cedars-Sinai، یک چارچوب محاسباتی جدید را برای بهبود نحوه استفاده از داده‌های ژنتیکی جهت تخمین خطر ارثی ابتلا به بیماری‌هایی نظیر آلزایمر، دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و سرطان پستان توسعه داده‌اند.

این چارچوب که «تقویت تطبیقی امتیازات خطر پلی‌ژنیک پیش‌آموزش‌دیده (AB-PRS)» نام دارد و در نشریه  Nature Communicationsشرح داده شده است، بر پایه امتیازات خطر پلی‌ژنیک موجود بنا شده است. این امتیازات ابزارهایی هستند که خطر ابتلا به بیماری را بر اساس واریانت‌های ژنتیکی متعدد در سراسر ژنوم تخمین می‌زنند؛ این چارچوب جدید، سیگنال‌های ژنتیکی اضافه‌ای را شناسایی کرده است که ممکن است در روش‌های امتیازدهی فعلی به‌طور کامل شناسایی نشده باشند.

دکتر رووانگ لی، از نویسندگان مسئول مطالعه و استادیار زیست‌پزشکی محاسباتی در سدارز-ساینای، گفت: «با افزایش تعداد افرادی که آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌دهند، بهره‌برداری بهینه از این اطلاعات اهمیت فزاینده‌ای یافته است. یافته‌های ما با هدف بهبود دقت پیش‌بینی خطر ژنتیکی انجام شده است تا بتوانیم خطر ابتلا به بیماری را بهتر پیش‌بینی کرده و مسیرهای مراقبتی شخصی‌سازی‌شده‌تری را ارائه دهیم.»

امروزه امتیازات خطر پلی‌ژنیک به‌طور گسترده‌ای در محیط‌های پژوهشی و بالینی برای تخمین آسیب‌پذیری ژنتیکی نسبت به بیماری‌های شایع استفاده می‌شوند، اما دقت آن‌ها در بیماری‌ها، مجموعه‌داده‌ها و جمعیت‌های مختلف، متفاوت است. محققان مدل AB-PRS را برای شناسایی سیگنال‌های ژنتیکی که ممکن است از دید امتیازهای خطر فعلی پنهان بماند، آموزش داده‌اند. آن‌ها این رویکرد را با استفاده از داده‌های ژنتیکی «بیوبانک انگلستان» آزمایش کرده و یافته‌ها را در سه بیوبانک مستقل اعتبارسنجی کردند.

این روش در چندین بیماری مختلف، به‌طور مداوم با امتیازات خطر پلی‌ژنیک موجود برابری کرده یا عملکرد بهتری نسبت به آن‌ها داشته است. پژوهشگران معتقدند پیش از آنکه بتوان از این رویکرد به‌طور گسترده در مراقبت‌های بالینی استفاده کرد، نیاز به اعتبارسنجی‌های بیشتر، به‌ویژه در جمعیت‌های متنوع‌تر، خواهد بود.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2026-09-framework-boosts-accuracy-disease-genetic.html